כ 5% מגידולי השד הם על רקע גנטי, כלומר קשורים לשינויים בחומר התורשתי של האשה המסויימת. זיהוי הנשים הנושאות שינויים גנטיים אלה מאפשר ביצוע פעולות להפחתת הסיכון שלהן ולגילוי מוקדם של המחלה. חשוב להבחין בין ייעוץ גנטי לבדיקה גנטית.

ייעוץ גנטי, בדיקה גנטית

הייעוץ הגנטי בהקשר של אפשרות לרקע גנטי לסרטן השד ניתן לנשים עם מאפיינים שונים המחשידים בקיומו של רקע כזה. בין המאפיינים הללו ניתן למנות: קיומו של סיפור מישפחתי של סרטן שד ו/או שחלה אצל קרובות משפחה, היסטוריה משפחתית של סרטן השד בגבר, הופעת סרטן השד בגיל צעיר במיוחד, איפיונים מסויימים של הגידול עצמו, דוגמת גידול שהוא "טריפל נגאטיב"  ועוד.

הייעוץ הגנטי כלול בסל הבריאות והוא ניתן על ידי גנטיקאי או מומחה בתחום הייעוץ. בייעוץ זה משתדלים להעריך את ההסתברות של אשה להיות נשאית של השינויים בחומר הגנטי, המעלים משמעותית את הסיכון שלה ללקות בסרטן השד או השחלה. כמו כן, ניתן לאשה הסבר מפורט על משמעויות הבדיקה הגנטית ותוצאותיה לגביה ולגבי קרובי משפחתה.

בדיקה גנטית – היא בדיקת דם הבודקת את החומר הגנטי (הדנא) של האשה.  הבדיקה הגנטית היותר נפוצה אינה בודקת את כל השינויים האפשריים בכל החומר הגנטי, אלא היא מתמקדת בבדיקת אזורי החומר הגנטי הקשורים לשינויים המכונים  BRCA 1,2.

נשים שבדנ'א שלהן נמצאים השינויים המתאימים ל BRCA ("נשאיות") מופנות בדרך כלל למרפאות שד לנשים בסיכון מוגבר, לצורך ייעוץ ודיון על האמצעים להפחתת הסיכון ולקביעת דרכי המעקב.

ד'ר רותי לאופר

http://breastsupport.wordpress.com/