תסמונת דאון בעובר וחשיבות פתוח הבדיקה מדם האם

תסמונת דאון היא הגורם הגנטי השכיח ביותר לפגור שכלי. שכיחותה באוכלוסיה הכללית כ 1:800 (לידות) והשכיחות עולה עם גיל האם. בעוברים עם תסמונת דאון יש חומר תורשתי בעודף (כרומוזום 21) לעומת עוברים בריאים. אבחון תסמונת דאון מתבסס על בדיקת כמות החומר התורשתי של העובר. את החומר משיגים כיום על ידי בדיקה פולשנית, סיסי שליה או דיקור מי שפיר. אובדן ההריון הוא סיבוך המתרחש בכחצי אחוז מכלל בדיקות אלו. על מנת להימנע מבצוע בדיקות פולשניות אלו פותחו שיטות סקר לא פולשניות על מנת להחליט למי לבצע מי שפיר ולמי לא. בדיקות הסקר שפותחו (שקיפות עורפית, ״חלבון עוברי״ וכו) יעילות בזיהוי של עד 95 אחוז ממקרי תסמונת דאון. החסרון בבדיקות הסקר שאינן מושלמות ואינן יעילות בזיהוי בעיות אחרות בחומר התורשתי. בדיקה מדם האם תמנע הפלות ובאופן תיאורטי אמורה לתת תוצאה זהה לזו המתקבלת מבדיקות המבוצעות על חומר עוברי המושג ממי השפיר (או סיסי שליה). השאלה המהותית היא האם בדיקה זו יכולה להחליף את הבדיקות הפולשניות הקיימות כיום ואם לא, מה מקומה, אם בכלל, בסינון הנשים בהן על מנת להחליט למי להמליץ על בדיקה פולשנית.

מה יודעים על חומר עוברי בדם האם ?

שנים רבות ידוע כי תאים וחומר עוברי נמצאים בדם האם. יש קושי בבידוד תאים עובריים מדם האם.

בנוסף, תאים עובריים יכולים להתמיד בדם האם מהריון להריון ולכן יש קושי להחליט האם התא שייך לעובר בהריון הנוכחי או מהריון קודם.

ב 1997 זוהה די אן אי (חומר תורשתי) עוברי חופשי בדם האם  (זה שאינו נמצא בתוך התאים). בין 10 ל 20 אחוז מהחומר התורשתי החופשי בדם האישה ההרה מגיע מהעובר. חלקי חומר תורשתי חופשי עוברי בדם האם (cffDNA) ניתנים למיצוי וזיהוי כבר בשבוע 4-5 להריון. החומר נעלם אחרי כל הריון (כך שאין חשש שהחומר שייך לעובר קודם) ונראה כי אפשר למצוא את כל המידע התורשתי של העובר בחלקי חומר אלו.

האם בדיקה מדם האם לאבחון תסמונת דאון מספיק טובה ?

הדעות חלוקות.
אלו התומכים בבדיקה טוענים כי בשנים האחרונות בוצעו מספר עבודות מחקר שהראו תוצאות טובות בניבוי תסמונת דאון בעובר בבדיקה מדם האם. העבודות האחרונות מציגות רמת דיוק של כמעט 100%. המאמרים האחרונים מציגים גישה חדשה המפיקה תוצאות כמעט מושלמות. עבודות אלו גם מראות יכולת מעולה בניבוי תסמונות אחרות כגון תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13). בנוסף, הטכניקה החדשה מאפשרת עיבוד של יותר בדיקות בפחות זמן, נושא חשוב מבחינה מסחרית. יש מספר חברות מסחריות המספקות את הבדיקה. בישראל הבדיקה מוצעת לנשים בסיכון גבוהה לתסמונת דאון על ידי פרונטו דיאגנוסטיקה. מחיר הבדיקה 2500 דולר והיא מבוצעת החל משבוע 10 להריון.

אלו שטוענים כי עדיין לא הגיע זמנה של הבדיקה מצטטים מקרים בודדים בהם הבדיקה שלילית בעוד

העובר חולה או בדיקה חיובית בעוד העובר בריא. מקרים כאלו נדירים בבדיקה פולשנית דוגמת מי שפיר. בנוסף, בדיקת הדם באם עברה ולידציה (אישרור) רק בנשים בסיכון גבוהה לתסמונת דאון (למשל נשים מעל גיל 35) ולכן לא ברור מה יעילות הבדיקה באוכלוסיה הכללית. לא פחות חשוב, הבדיקה כיום יקרה מאד.

לסיכום:
כיום (יוני 2012) הבדיקה לתסמונת דאון מדם האם עדיין אינה בהישג ידם של רב הנשים ההרות. היא עדיין צריכה לעבור אישרור יעילות באוכלוסיה שאינה בסיכון ולהפוך לזולה יותר. גם אלו שיבחרו לבצעה היום בתשלום לא יוכלו (לפחות בשלב זה) להימנע מאישרור התוצאה על ידי בדיקה פולשנית.

מיאון אחריות: לדר אגמון אין קשר מסחרי עם פרונטו דיאגנוסטיקה. בכל מקרה שאת מחליטה לבצע את הבדיקה יש לבצע זאת לאחר ייעוץ עם רופא מומחה בתחום.

ספרות:

מאמר מערכת של דר סימפסון, מנהל תחום המחקר באגודת מצעד הפרוטות, האוניברסיטה הבינלאומית של פלורידה שפורסם בעיתון האמריקאי למילדות וגינקולוגיה במאי 2012
מאמר דעה של דר בן, סקל ופרגמנט מאוניבריסטאות קונטיקט, קולומביה ומכון מחקר משיקגו שפורסם בעיתון לאולטרהסאונד במילדות וגינקולוגיה בשנת 2012
מאמר של מליסה היל מהעיתון לפרקטיקה מיטבית ומחקר במיילדות וגינקולוגיה שפורסם ב 2012